Publicación de un trabajo de Ángela Solano, Presidenta de la SAG, en el sitio de Santo Biasatti
En los últimos 30 años la evolución de la genética ha sido asombrosa. Los que analizamos genes nunca hubiéramos imaginado que lo que nos llevaba meses de trabajo y análisis se reduciría a pocos días. También se secuenció el genoma humano y aunque anunciado en 2003, en rigor aun hoy hay zonas no identificadas del genoma, sólo alerta de noticias engañosas y no quita mérito a la enorme hazaña de permitir el acceso al ADN total de una célula que contiene 6 mil millones de eslabones.
Esta complejidad es también alerta para los más osados que consumen los estudios genéticos “directo al consumidor” (DTC es la sigla en inglés de estos estudios que pueden hacerse sin receta médica), que devuelven información desde el origen étnico hasta enfermedades hereditarias, es crítico resaltar que SOLO pueden ser tratadas si el resultado es confirmado por un laboratorio acreditado clínicamente, una de las principales limitaciones de los resultados que proclaman un espectro “amplísimo”.
En el cáncer hereditario el avance fue enorme; estudiar una primera persona de la familia y detectar la mutación responsable del alto riesgo de enfermar permite analizar familiares de la misma rama y de cualquier generación con una eficiencia del 100%, definiendo quienes NO heredaron la mutación para el alivio que significa y quienes SI la heredaron para tomar medidas preventivas y de detección precoz. Además, con un costo diez veces menor que el primer caso analizado.
Aclaradas algunas limitaciones, valoremos que gracias a estos conocimientos nació la medicina de precisión, en la cual se analizan zonas específicas de los genes buscando determinadas secuencias asociadas al mejor abordaje de tratamiento de una enfermedad.
Y aún más, nacieron las técnicas revolucionarias que (mal denominadas de su traducción del inglés) “editan” el ADN: deberían llamarse que “cambian o corrigen” el ADN (cambian o corrigen no son equivalentes, sino que definen los efectos de esta nueva técnica). Como en todo hay utilidades positivas y otras absolutamente inaceptables (entre ellas “bebés de diseño”).
Lo más sorprendente es que en pocas líneas ya hablamos de varias aristas del “nuevo mundo” de la genética abarcando: genoma, estudios DTC, enfermedades hereditarias, medicina de precisión y corrección/cambio del ADN. Claro, para explayarnos necesitaríamos muchas páginas, pero esto es lo bueno: la intriga y pedir más de lo que mejor se quiera profundizar.
Para finalizar es necesario alertar acerca de un aspecto insoslayable: la necesidad de la participación de la “Bioética” para desaconsejar la utilización indiscriminada. Basta con mencionar que el proyecto genoma humano desde su implementación destinó 5% del presupuesto total a las cuestiones éticas y legales para entender que es vital la permanente participación de bioeticistas, quienes nos ayuden a enfrentar los avances con el mejor equilibrio hacia la buena aplicación bioética de no maleficencia de los estudios genéticos.
INVITADA
Dra. Angela R. Solano, Bioquímica
Presidente, Sociedad Argentina de Genética
Chair, Nodo Argentino del Human Variome Proyect
Jefe, Genotipificación y Cáncer Hereditario, DAC, CEMIC
asolano@cemic.edu.ar